«Bahnbrechender Entwicklungsschritt»

Grundsätzlich hat jede Schwangere ein altersabhängiges Risiko für Chromosomenstörungen und kann im Verlaufe ihrer Schwangerschaft mit einer chromosomalen Abweichung konfrontiert werden. Das Screening zum Ausschluss kindlicher Chromosomenstörungen, welches das mütterliche Alter, die fetale Nackentransparenz und biochemische Marker vereinigt, wird seit Ende der 1990er-Jahre zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und hat wesentlich zu ­einer gesteigerten Entdeckungsrate für Chromosomenstörungen (Bsp. Trisomie 21) beigetragen.

Wird im Screening ein erhöhtes ­Risiko für eine Chromosomenstörung verifiziert, so muss mit der Patientin eine invasive Diagnostik diskutiert werden, die jedoch ein Abortsrisiko von etwa 1 Prozent beinhaltet. In den letzten Jahren kam es zu bahnbrechenden Entwicklungsschritten auf dem Gebiet der nicht invasiven vorgeburt­lichen Untersuchung mithilfe der zellfreien fetalen DNA, die aus dem mütterlichen Blut gewonnen werden kann. Heute kann mittels «Next Generation Sequencing», auf dem der «Praena-Test» beruht, eine Vielzahl von Informationen für das Chromosom 21 gewonnen werden.
Mittels hochkomplexen bioinfor­matischen Analysen kann mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit eine fetale Trisomie 21 diagnostiziert respektive ausgeschlossen werden. Diese Diagnostik führt zu einer drastischen Reduktion invasiver Eingriffe und somit der Fehlgeburten, welche durch einen solchen Eingriff bedingt sind.
Grundvoraussetzung für die Durchführung dieses Tests ist allerdings neben dem Ersttrimester-Screening eine umfassende Beratung und Information der Schwangeren. Ihre Fragen und Bedürfnisse dürfen nicht in den Hintergrund treten.
Der «Praena-Test» stellt bei einer ­Risikosituation eine risikofreie Alternative zur invasiven pränatalen Diagnostik für die Schwangere dar. Gezielt eingesetzt und unter Berücksichtigung ethischer Grundsätze und Dimensionen stellt der «Praena-Test» einen gros­sen Fortschritt in der vorgeburt­lichen Untersuchung dar.

Olav Lapaire, leitender Arzt an der Frauenklinik Basel

JA