Schon früh in der Menschheitsgeschichte hat sich eines der menschlichen Gene vervielfacht. Dieses Ereignis der Evolution betrifft eine bestimmte Region im Erbgut, die auch mit verschiedenen Erkrankungen zusammenhängt. Das berichten Lausanner Forschende.
Das Erbgut von Menschen und von Schimpansen ist zu 99 Prozent identisch. Aber in einem bestimmten Bereich des Chromosoms 16 veränderte sich das Erbgut des modernen Menschen in den Anfängen seiner Geschichte auf eine Weise, die ihn deutlich von seinen Verwandten unterscheidet, wie die Universität Lausanne mitteilte.
Vor rund 282’000 Jahren vervielfältigte sich beim Homo sapiens dort ein Gen mit der Bezeichnung BOLA2 – ungefähr zu der Zeit als er begann, sich als eigene Art abzuspalten. Das berichten Forschende der Uni Lausanne mit amerikanischen und italienischen Kollegen im Fachblatt «Nature».
Vier bis acht Kopien
Bei Grossaffen und ausgestorbenen Verwandten des Menschen, dem Neandertaler und dem Denisova-Mensch, blieb es bei zwei Kopien dieses Gens. Heute besitzen 99,8 Prozent der Menschen mindestens vier Kopien, bei einigen kommen bis zu acht Kopien vor.
BOLA2 liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16, in einem Segment mit der Bezeichnung 16p11.2. Allerdings machen mehrere Kopien dieses Gens diese Region anfällig für potenziell schädliche Veränderungen: Die Forschenden um Alexandre Reymond von der Uni Lausanne entdeckten, dass – wenn es zu Veränderungen kommt – die Bruchstelle in den meisten Fällen in den BOLA2-Kopien liegt.
Deletion und Duplikation
Bei der Fortpflanzung gibt jeder Elternteil eine Kopie seiner Gene an die Nachkommen weiter. Dabei kann es aber zu Fehlern kommen: Es können DNA-Segmente verloren gehen, was als Deletion bezeichnet wird. Ein Segment kann aber auch den Ort wechseln, in umgekehrter Richtung vorliegen oder wird von einem der Elternteile doppelt vererbt. In letzterem Fall spricht man von einer Duplikation.
Frühere Studien, insbesondere auch unter der Leitung des Integrative Genomics Centre der Uni Lausanne, haben gezeigt, dass solche Veränderungen in dem Segment 16p11.2 mit verschiedenen Erkrankungen zusammenhängen: Eine Deletion mit bestimmten Fällen von Autismus, Fettleibigkeit und Makrozephalie, eine Duplikation mit Autismus, Schizophrenie und Mikrozephalie.
Mehr Vorteile als Nachteile
Alle Menschen tragen nun aber mehrere Kopien von BOLA2 in sich, genau wie ihre Vorfahren. «Unsere Arbeit hat gezeigt, dass die Vervielfältigung dieses Gens das Ergebnis der Evolution war und nicht des Zufalls», liess sich Studienautorin Giuliana Giannuzzi von der Uni Lausanne in der Mitteilung zitieren.
«Die Vorteile, die die Menschheit daraus ziehen konnte, müssen also grösser sein als das Risiko für Erkrankungen, andernfalls hätten diese Duplikationen wahrscheinlich nicht in unserer Geschichte überdauert», so Giannuzzi.
Diese Vorteile bleiben jedoch bisher weitgehend im Dunkeln, da die Funktion von BOLA2 noch unklar ist. Es scheint zumindest eine Rolle beim Eisen-Stoffwechsel zu spielen. Seine genaue Funktion soll in zukünftigen Studien untersucht werden, schreibt die Uni Lausanne abschliessend.