Einen Embryo im Mutterleib auf mögliche Genschäden zu untersuchen, ist nicht ohne Risiko – eine Fehlgeburt kann die Folge sein. Ein US-Forscherteam hat nun offenbar einen Weg ganz ohne Eingriff gefunden. Ein Experte warnt jedoch vor ethischen Problemen.
Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman von der Universität Washington in Seattle haben das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert.
Sie werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden – ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden.
Die Forschenden hatten einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter herumschwirren.
Diese Tatsache machen sich auch andere Tests zunutze, etwa ein Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom). Für diesen müssen jedoch Zellen aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren entnommen werden – mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Der neue Test soll als Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften dienen.
Mutationen im Erbgut des Embryos entdeckt
Shendure und Kitzman zogen mit Hilfe statistischer Methoden Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Dem Fachartikel zufolge, der am Mittwoch im Fachjournal „Science Translational Medicine“ erscheint, entdeckten sie 39 von 44 Mutationen, die entstanden waren, als das Kind noch ein Fötus war.
Laut der Forschenden gibt es mehr als 3000 Störungen, die auf solchen Veränderungen eines einzelnen Gens beruhen, wie etwa die Mukoviszidose. Sie alle sind selten, betreffen aber zusammen etwa ein Prozent aller Neugeborenen.
Wer darf was über genetische Anlagen wissen?
Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen, sagte der Humangenetiker und Medizinethiker Wolfram Henn von der Universiät des Saarlandes auf Anfrage der deuitschen Nachrichtenagentur dpa.
Die Veröffentlichung sei in der Fachwelt erwartet worden. „Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren.“
Auf zentrale Fragen wie wer zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten dürfe, etwa über früher oder später auftretende Krankheiten, hätte man noch keine ausreichenden Antworten. Henn ist Mitglied der Zentralen Kommission zur Wahrung ethischer Grundsätze in der Medizin und ihren Grenzgebieten der Bundesärztekammer.